II JORNADA DE AVANCES EN EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS

1 / ¿Cuál de las siguientes frases define mejor la accionabilidad de las pruebas genéticas en las inmunodeficiencias primarias?

2 / ¿Los pacientes con Inmunodeficiencia combinada grave qué fenotipo inmunológico presentan?

3 / ¿Cuál suele ser la frecuencia de la inmunodeficiencia combinada grave a nivel mundial?

4 / En la secuencia de trabajo para llegar a un diagnóstico genético de un paciente con un error innato de la inmunidad, ¿cuándo es necesario validar experimentalmente las variantes genéticas candidatas que se obtienen?

5 / En las deficiencias de BCL10, ¿las unidades de inmunología clínica pueden dar el diagnóstico genético basándose en la variante genética encontrada?

6 / ¿Cuál es uno de los beneficios de las pruebas genéticas en las inmunodeficiencias primarias?

7 / ¿Qué significan los valores Z, pLI y o/e en el gen STAT3?

8 / Según criterios ACMG ¿qué clasificación tendría una variante con los siguientes parámetros?

9 / ¿Con cuál de las siguientes herramientas podríamos obtener mayores evidencias acerca de la literatura científica publicada sobre un gen en concreto?

10 / ¿Cuál es la principal limitación de las herramientas de clasificación de variantes?

11 / En el caso que una variante genética tenga diferentes consecuencias dependiendo del transcrito, ¿qué transcrito debemos elegir como norma general?

12 / ¿Cuál de estas técnicas no sería recomendable para confirmar una posible CNV identificada por NGS?